Нарушения полового развития у детей. Нарушения полового развития К. м н., доцент И. И. Саломатина

ГОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия Росздрава» Кафедра факультетской педиатрии с курсами пропедевтики детских болезней, здорового ребенка и общего ухода

Нарушения полового развития

К.м.н., доцент И.И.Саломатина

Нарушение эндокринной функции половых желез у детей

- большая гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся различными уровнями патогенетических механизмов и требующая разнообразных терапевтических подходов

(М.А.Жуковский)

Нарушения полового развития

Пол – важнейший биосоциальный признак человека

Проблемы пола и психофизиологических основ поло-ролевого поведения – медико-социальная проблема

Пол детерминируется наследственно

Развитие и поддержание комплекса половых признаков, как и функция размножения, зависят от эндокринных регуляторов – гонадотропных гормонов и гормонов гонад

Индивиды, у которых половая самоидентификация, паспортный пол и хромосомный пол не совпадают, воспринимаются медиками прежде всего как пациенты

Половые гормоны

Женские

Яичники:

Эстадиол

Эстриол

Эстрон

Кора надпочечников:

Эстрогены

Андрогены

Биологическое действие эстрогенов

Индуцируют созревание структур женских репродуктивных протоков ( матки, влагалища, фоллопиевых труб)

Индуцируют рост молочных желез

Способствуют увеличению костей таза и феминному распределению жировой ткани

Повышают пролиферативные процессы в эндометрии

Регулируют нормальную минерализацию костей, закрытие эпифизов и прекращение линейного роста костей

Оказывают слабое анаболическое действие

Антиатерогенный эффект

Способствуют задержке натрия и воды

Снижение оволосения тела

Цикличность гонадотропной регуляции овариальной функции у женщин

Модуляция гуморального и клеточного иммунного ответа

Биологическое действие андрогенов

Эмбриональное развитие мужского организма:

Дифференцировка Вольфова протока

Формирование мужских внутренних и наружных половых органов

Полноценная дифференцировка структур мозга (гипоталамуса), ответственных за половую аутоидентификацию

Внешняя вирилизация плода

Пубертатный период и функционирование взрослого мужского организма:

Активируют сперматогенез (воздействие на клетки Сертоли), функцию простаты и придатков семенника

Способствуют процессу роста тканей, формированию мужского телосложения с более развитой мускулатурой (анаболический эффект)

Усиливают активность апокриновых (потовых, сальных) желез, волосяных фолликулов тела

Увеличивают костную массу

Оказывают выраженный липолитический эффект (повышают концентрацию ЛПНП и понижая ЛПВП)

Остановка роста (стимуляция сращения эпифизов длинных трубчатых костей с их стволами)

Снижение тембра голоса

Рост волос на лице, в подмышечных вподинах

Появление и поддержание сексуального влечения, дифференцированное половое поведение

Задержка электролитов и воды

Стимуляция эритропоэза и андроидного распределение подкожной жировой клетчатки

Гормональная регуляция пола

Центральный уровень (кора головного мозга, подкорковые образования, ядра гипоталамус, эпифиз, аденогипофиз)

Периферический уровень (половые железы, надпочечники и секретируемые ими гормоны, их метаболиты)

Тканевой уровень (специфические рецепторы в органах-мишенях)

Система регуляции половой функции обеспечивается классическим механизмом отрицательной обратной связи

Гормональная регуляция эндокринной функции мужской репродуктивной системы

Гормональная регуляция эндокринной функции женской репродуктивной системы

Гонадостат

Комплексное состояние гипоталамических центров и регулируемый ими уровень гипофизарных и половых гормонов

Функционирует на протяжении всего развития ребенка, начиная с внутриутробного периода

Формирование гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси

Период внутриутробного развития

Неонатальный и младенческий периоды

Период детства («нейтральный период», «период покоя») – до 8 лет

Препубертатный (у девочек – до 7-8, у мальчиков – до 10-11 лет)

Пубертатный:

У девочек:

1 фаза (10-13 лет)

2 фаза (14-17 лет)

У мальчиков – начинается с 11-12 лет, завершается к 14-15 годам

Последовательность появления вторичных половых признаков у мальчиков

В норме – появление вторичных половых признаков – в 12-14 лет

Проявления:

Исчезновение подкожной жировой клетчатки в мошонке

Появление ее пигментации, складчатости, увеличение размеров яичек (допубертатные размеры - 2,5-3,0 см по орхидометру, 4 см3 и более – пубертатные теститкулы) и penis

Оволосение на лобке – 12-13 лет

Оволосение в подмышечной впадине – 14-15лет

Формируется кадык, появляется мутация голоса – 14-15 лет

Оволосение на лице (пушок на верхней губе), юношеские угри – 14-15 лет

Поллюции (первая эякуляция) – 14-15 лет – как признак завершения пубертата

Начало роста волос на лице, теле, мужской тип оволосения на лобке – 15-16 лет

Последовательность появления вторичных половых признаков у девочек

(Р1) – через 6-12 месяцев после реакции сосков (т.е. не ранее 8,5 и не позднее 13 лет)

(Ах1) – возраст появления в пубертате значения не имеет

SPURT – пубертатный скачок роста (10-12 см в год), предшествующий Ме

(Ме1) – 10,5-15,5 лет

Оценка полового развития по шкале Таннера у девочек

Оценка полового развития по шкале Таннера у мальчиков

Классификация эндокринных нарушений половых желез у детей

1.Гипофункция половых желез у мальчиков:

Первичный гипогонадизм

Вторичный гипогонадизм

Синдром Клайнфельтера

Крипторхизм

2.Гинекомастия

3.Гипофункция половых желез у девочек:

Первичный гипогонадизм

Вторичный гипогонадизм

Синдром Шерешевского-Тернера

4.Преждевременное половое развитие:

Истинное ППР:

Церебральная форма

Идиопатическая форма

Семейная форма

Ложное ППР:

Гормонпродуцирующие опухоли яичника

Гормонпродуцирующие опухоли яичка

Гормонпродуцирующие опухоли надпочечников

Неполные формы ППР

5.Гермафродитизм

Гипофункция половых желез у мальчиков

Гипофункция гонад у мальчиков – снижение секреции андрогенов или чувствительности к ним

Проявляется синдромами:

Гипогонадизмом (30-35%)

Задержкой полового развития (70-65%)

Гипогонадизм у мальчиков

Классификация гипогонадизма у мальчиков

Первичный (гипергонадотропный) :

Врожденный: врожденная анорхия, первичная гипоплазия яичек, синдром Клайнфельтера, синдром Нунан и и др. сходные синдромы

Приобретенный: орхит (паротитный, туберкулезный), перекрут, травма, хирургическое удаление

Вторичный (гипогонадотропный):

Врожденные: гиполазия, аплазия гипофиза, изолированная недостаточность гонадотропинов

Приобретенные: травма, опухоль, сосудистая недостаточность

Третичный (гипогонадотропный):

Врожденные: синдромы Каллманн, Прадера-Вилли, Лоуренса-муна, Барде-Бидля, атаксия Фридрейха

Приобретенные: постэнцефалитический, посттравматический, опухолевый (кисты, глиомы гипоталамуса), при гранулематозных заболеваниях (туберкулез, саркоидоз), подавление экзогенными гормонами

При системных заболеваниях: сердечно-сосудистые, печеночные, эндокринные (сахарный диабет, гипер- и гипотиреоз), системные заболевания соединительной ткани

Гиперпролактинемический

Симптомы гипогонадизма у мальчиков

Классификация и характеристика форм задержки полового развития (ЗПР) у мальчиков

Классификация и характеристика форм ЗПР у мальчиков

Дифференциальный диагноз гипогонадизма и ЗПР

Диагностика гипогонадизма

Клиническая симптоматика

Гормональное исследование (ЛГ, ФСГ, тестостерон – определение их базального уровня и пробе с ХГ)

Рентгенография лучезапястных суставов

Определение кариотипа

Определение полового хроматина

Консультация генетика

диагностическая лапароскопия (лапаротомия)

Неврологическое обследование (ЭЭГ, МРТ, рентгенография черепа, турецкого седла, консультация невролога, нейрохирурга)

Консультация окулиста

Лечение

К состояниям с повышенной продукцией половых гормонов у девочек относятся:

Вирильный синдром

Преждевременное половое развитие у девочек

ППР диагностируют при появлении всех или нескольких вторичных половых признаков на 3SD и более раньше средних сроков (у девочек раньше 7 лет).

Опережение сроков появления признаков полового созревания от 2 до 3SD (у девочек от 7 до 8 лет) расценивают как раннее (ускоренное) половое развитие

Частота ППР и раннего полового развития -0,5% в популяции, у девочек в 4-5 раз чаще, чем у мальчиков

Повышение секреции андрогенов у мальчиков допубертатного возраста:

Раннее (ускоренное) половое развитие

Преждевременное половое развитие у мальчиков

ППР диагностируют при появлении всех или некоторых вторичных половых признаков опережает средние сроки более чем на 3SD (для мальчиков возраст – менее 8 лет)

Опережение сроков появления вторичных половых признаков более чем на 2, но не менее чем на 3SD (у мальчиков – от 8 до 9 лет) расценивают как раннее (ускоренное) половое развитие

Классификация ППР у мальчиков

Классификация ППР у мальчиков

Классификация ППР у мальчиков

Клиника ППР

Преждевременное увеличение размеров наружных и внутренних половых органов

Преждевременное появление вторичных половых признаков

Пубертатное ускорение роста

Маскулинизация телосложения

Ускорение дифференцировки скелета с ранним прекращением роста

Истинное ППР: преждевременное увеличение семенников в дебюте заболевания

Ложное ППР по изосексуальному типу: начинается с появления вторичных половых признаков

Ложное ППР по гетеросексуальному типу: основной симптом - гинекомастия

Диагностика ППР

Анамнез

Клинические признаки

Антропометрия, темпы роста

«Костный» возраст

Оценка полового статуса (стадия полового развития по Таннеру)

УЗИ гонад, надпочечников

ЭХОЭГ, ЭЭГ

Рентгенография черепа, турецкого седла

МРТ, КТ головного мозга

Осмотр окулиста

Гормональный статус: половые стероиды (тестостерон, 17-ОН-прогестерон), базальный и стимулированный уровень гонадотропинов (ЛГ, ФСГ)

Пробы: «недельный « тест с дексаметазоном, ГТРГ

Лечение ППР у мальчиков