Наследственные заболевания

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя. По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные(), аутосомно-рецессивные() и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным дефектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель→ измененный первичный продукт →цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм.

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:синтез аномального белка;

выработка избыточного количества генного продукта;

отсутствие выработки первичного продукта;

выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки - лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С.Н.Давиденковым в 1934 г.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Научной группой ВОЗ (всемирная организация здравоохранения) предложена следующая классификация:

1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия,алкаптонурия);

2) наследственные нарушения обмен углеводов(галаюгоземия, гликогеновая болезнь и др.);

3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.);

4)наследственные нарушения обмена стероидов;

5)наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра,синдром Леша-Найяна и др.);

6) болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.);

7)наследственные нарушения гемма- и порфирина(гемоглобинопатия);

8) болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитическая анемия и др.);

9) наследственные нарушения обмена билирубина;

10) наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.);

11) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся и генетически более изученные в настоящее время генные болезни.

Алкаптонурия

Причина:фенилаланина и тирозина и экскреция с мочой гомогентизиновои кислоты.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.

Клиника:
Патогенез:
Лечение:
Цистинурия

Причина:
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный.

Клиника:
Патогенез:
Лечение:
Катаракта

Причина:
Тип наследования:
Клиника: 
Патогенез:
Диагностика:
Лечение:
Гемофилия

Причина:
Тип наследования:
Клиника:
Патогенез:
Диагностика:
Лечение:
Галактоземия
Причина:
Тип наследования:
Клиника:
Диагностика:
Патогенез:
Лечение:
перейти в каталог файлов