Нейрофиброматоз
Введение
- Среди наследственных заболеваний, предрасполагающих к возникновению опухолей у человека, самым распространенным является нейрофиброматоз (НФ). В литературе описано всего восемь «типов» НФ, однако в последнее время большинство из них (помимо НФ2) считаются абортивными формами НФ-1 и в качестве самостоятельных нозологических форм не выделяются.
Классификация
- - Нейрофиброматоз 1 типа (NF 1), также известный как "болезнь фон Реклингхаузена", является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев;
- - Нейрофиброматоз 2 типа (также известный как "центральный нейрофиброматоз") - возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого "schwannomin" или NР2), он расположен на хромосоме 22q12.
- - Шванноматоз вызывают мутации в 17 и 22 хромосомах
Этиопатогенез
Этиологическим фактором заболевания является мутация гена NF1 (17q11.2), относящегося к группе хранителей клеточного цикла (ХКЦ), который был идентифицирован в 1990 году. Это один из крупнейших человеческих генов, состоящий из 60 экзонов, охватывающих более 350 кб геномной ДНК. Он коди- рует большой цитоплазматический белок- онкосупрессор нейрофибромин (2818 аминокислот) и экспрессируется, помимо нервной системы, в различных тканях . Протяженность и сложная организация гена NF1 является причиной высокой частоты спонтанных мутаций – (1-2) * 104 гамет на поколение, т.е. приблизительно в 10 раз выше средней частоты мутирования
Клиника Основными клиническими признаками NF 1 являются кожные образования, имеющие характерный вид пятен «кофе с молоком». Пятна неправильной формы имеют относительно ровные края, различных размеров и локализации обычно появляются к двухлетнему возрасту. Иногда они имеют вид множественных пигментных пятен, похожих на веснушки. Пигментация такого типа в паховых и подмышечных областях описывается как симптом Кроува. Фактором, определяющим формирование кофейных пятен является пролиферация хроматофора в эпидермис еще на ранних стадиях эмбриогенеза. Структура этих пятен определяется присутствием шванновских клеток, фибробластов, коллагена, тучных клеток. Корреляции между количеством и локализа- цией пятен кофе с молоком и тяжестью NF1 не существует
Формирование нейрофибром часто сопровождается нарушениями чувствительности. В зонах их образования больной может ощущать: - зуд;
- ползание мурашек;
- онемение;
- покалывания;
- болезненные ощущения.
Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Более чем при 100 наследственных болезнях и конгенитальных синдромах выявляются кожные пятна цвета «кофе с молоком». Чаще дифференциальная диагностика NF1 проводится с нейрофиброматозом 2-го типа — NF2 (синонимы: центральный нейрофиброматоз, билатеральная вестибулярная шваннома, билатеральная акустическая невринома), дебютирующим одно- или двухсторонним нарушением слуха. При NF2 возможны и другие опухоли ЦНС: менингиомы, глиомы, шванномы. Характерна ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.
Диагностические критерии : - 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;
- 2 и более нейрофибромы (доброкачественных опухолей переферического нерва) или плексиформная нейрофиброма;
- усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;
- глиома (опухоль) зрительного нерва;
- 2 и более узелков Лиша - окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза;
- выраженные костные аномалии, например, в виде дисплазии основной кости;
- ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
Диагностика
- В первую очередь для подтверждения данного заболевания потребуется медицинский осмотр, так как явные клинические признаки позволяют поставить точный диагноз. Однако в некоторых случаях требуется дополнительное обследование. Для более детального изучения имеющихся новообразований врач, как правило, назначает МРТ, рентгенографию и КТ.
- Рентгенограмма необходима для выявления возможных нарушений в костном аппарате человека . Вне зависимости от типа болезни всем без исключения рекомендуется так называемый анализ на нейрофиброматоз. Он подразумевает под собой самое обычное генетическое тестирование, в том числе и пренатальное. Последний вариант - это анализ околоплодных вод или ворсин хориона.
ЛЕЧЕНИЕ
- Показаниями для оперативного лечения являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к операции прибегают с косметической целью. Так как поражения при нейрофиброматозе множественные, то удаление всех патологических очагов, в большинстве случаев, не представляется возможным.
- При оперативном лечении слоновоподобной формы нейрофиброматоза требуется последующая кожная пластика. Ткань нейрофибром обильно снабжена кровеносными сосудами. При расположении узла в крупном нервном стволе производят вылущивание опухоли, резекцию нерва с наложением нервного шва или краевую его резекцию с наложением частичного нервного шва. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов
 перейти в каталог файлов
| Образовательный портал
Как узнать результаты егэ
Стихи про летний лагерь
3агадки для детей |
Скачать 3.97 Mb.